María del Carmen padece CADASIL, una enfermedad que heredó de su padre. De momento, prefiere no hacerle los estudios genéticos a su hijo

  • En la actualidad, estas dolencias no tienen ni cura ni tratamientos específicos, de forma que la lucha se centra en paliar o retrasar la evolución de los signos y síntomas. Pacientes y especialistas piden una mayor implicación de la Administración y del conjunto de la sociedad
  • “Raras, pero no invisibles”, el nuevo y último episodio de la segunda temporada de La Ciencia de la Salud de TVE -una idea original y coordinación de contenidos de España Salud- se emite mañana en TV2 entre las 13:00 y las 14:00 horas

Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes de baja prevalencia que, en muchos casos, no tienen curación ni tratamiento específico. En el caso de España, se consideran raras aquellas enfermedades que afectan a uno de cada 2.000 habitantes. Se engloban, no obstante, en un listado que no para de crecer. En la actualidad, existen aproximadamente 7.000 enfermedades de estas características que afectan a unos 3 millones de ciudadanos en España. En el conjunto de Europa, esta cifra supera los 30 millones de personas y, pese a las estadísticas, los enfermos todavía no reciben todos los recursos necesarios.

Las enfermedades raras pueden afectar al cerebro, al músculo, al ojo, al riñón o a cualquier otro tejido. Aunque muy diferentes entre sí, suelen compartir un componente de neurodegeneración, es decir, afectan al sistema nervioso central y conllevan una degeneración del mismo. Mayoritariamente genéticas, también las hay de origen inmunológico.

Marta, enferma de Pompe, tiene 48 años y empezó a notar los primeros síntomas a los 37. Su diagnóstico se demoró cinco años y actualmente recibe tratamiento con una terapia enzimática sustitutiva

El Dr. Jordi Díaz-Manera, neurólogo e investigador del Hospital Sant Pau, puntualiza que, al tratarse de enfermedades muy distintas y variables, son de difícil diagnóstico: “Son tan poco prevalentes que los especialistas casi nunca piensan en ellas cuando empiezan a sucederse los signos y los síntomas”. Ocurre así que, en un alto porcentaje, los pacientes pasan por un auténtico calvario incluso antes de enfrentarse a un diagnóstico que ya de por sí puede ser demoledor.

Con el episodio “Raras, pero no invisibles”, de La Ciencia de la Salud de TVE, que se emitirá mañana en TV2 entre las 13:00 y las 14:00 horas, se cierra la segunda temporada de esta serie de divulgación científica, con idea original y coordinación de contenidos de la Fundación España Salud. En este último episodio, pacientes, especialistas e investigadores hacen un llamamiento tanto a la Administración como a la sociedad civil para -bien vía Presupuestos, bien vía fundaciones- se aumenten los recursos destinados a ciencia e investigación.

Los investigadores libran una lucha contrarreloj para desarrollar fármacos que permitan proporcionar tratamientos específicos a los pacientes

Las enfermedades raras no tienen en la actualidad ni cura ni tratamientos específicos, de forma que, en la mayoría de los casos, la lucha se centra en paliar o retrasar la evolución de los signos y síntomas. Limitados por los escasos recursos manejados, los investigadores se encuentran en una carrera contrarreloj para desarrollar fármacos que permitan dar un vuelco a la situación.

Hay que tener en cuenta que, por su baja prevalencia, estas enfermedades no llaman la atención de la industria farmacéutica. Al mismo tiempo, la inversión del Estado, si bien ha aumentado en los últimos años, sigue siendo insuficiente, a juicio de los expertos.

Como contrapunto, los especialistas destacan la visibilidad que estas enfermedades han conseguido en los últimos años y el avance en el estudio de las bases genéticas de las mismas. Esta es la razón por la que el Dr. Díaz-Manera se muestra optimista respecto al futuro. “Algunos de los tratamientos que se están desarrollando ya están en fase de ensayo clínico; hay que conseguir que los pacientes puedan acceder a estos ensayos y hay que lograr también reducir el coste de estas terapias una vez que sean aprobadas”, apostilla.

A raíz de la enfermedad de su hijo, la periodista Isabel Gemio creó una Fundación que lleva su nombre con el objetivo de impulsar la investigación científica. En la imagen, conversa con el Dr. Jordi Díaz-Manera

En el episodio, pacientes de CADASIL o de la enfermedad de Pompe narran sus vicisitudes, temores y esperanzas, con la vista siempre puesta en los avances científicos. Isabel Gemio, presentadora de radio y televisión y presidenta de la Fundación que lleva su nombre, confiesa que aceptar el diagnóstico de su hijo Gustavo, enfermo de Duchenne, fue un proceso muy difícil, similar al duelo, que se prolongó durante años. Una vez asumido, decidió pasar a la acción e impulsar una fundación dedicada a favorecer la investigación. “Lo público -señala- no puede llegar a todo, así que la sociedad debe concienciarse del poder de la ciencia y de la necesidad de contribuir entre todos”.

Familiares de pacientes con enfermedades raras elogian la implicación, en muchos casos personal, de los investigadores, si bien reclaman un mayor compromiso a la Administración, en forma de recursos públicos

El programa reúne a familiares de pacientes que aplauden la lucha e implicación, en muchos casos personal, de investigadores y especialistas. Censuran, en cambio, el papel de la Administración, al considerar que la investigación de las enfermedades raras no está dotada de suficientes medios ni recursos.

Fernando Vizcaíno, abogado del Estado, explica cómo el sistema protege a los enfermos desde el punto de vista del Derecho laboral

Fernando Vizcaíno, abogado del Estado, analiza la afectación de estas enfermedades desde el punto de vista del Derecho laboral. Nuestro sistema ampara tanto a aquellas personas que pueden sufrir una posible discriminación laboral a causa de los signos externos y visibles de su enfermedad, como a aquellos otros pacientes incapacitados para trabajar, que se benefician de las prestaciones de la Seguridad Social.

Vocación divulgativa

La segunda temporada de La Ciencia de la Salud que mañana concluye ha contado con 13 capítulos de cincuenta minutos de duración cada uno. Rodados entre los meses de enero y mayo en diferentes ciudades españolas y con localizaciones en algunos de los hospitales de referencia del país, cada capítulo ha abordado una especialidad médica desde el punto de vista de los pacientes y de los profesionales de la salud y lo ha hecho en torno a varias historias reales (algunas de ciudadanos anónimos y otras de personajes de relevancia pública) y a la figura de alguno de los médicos fundadores de la Fundación España Salud, cuya presencia da cohesión a la narración.

La Ciencia de la Salud nace de la vocación divulgativa y formativa de España Salud. La entidad, integrada por una cincuentena de prestigiosos médicos de todas las especialidades, impulsa iniciativas y proyectos destinados a la investigación, el conocimiento de las ciencias de la salud y la promoción de los hábitos de vida saludables, con el objetivo de reducir la incidencia de algunas de las enfermedades más frecuentes de la sociedad actual.