La medicina de precisió és un concepte transversal equiparable al que va suposar la introducció de la medicina basada en l’evidència.
Es tracta d’una estratègia que pretén utilitzar totes les eines possibles per fer la medicina més propera i dirigida específicament al pacient, segmentant al màxim per donar a aquest pacient un diagnòstic el més precoç i encertat possible, i oferir-li així una teràpia d’acord amb la seva genètica. Es parla de medicina de precisió, com si el que estiguéssim fent fins ara no ho fos.
Però no és així: en realitat, el que passa és que ara tenim millors eines en gairebé totes les especialitats. A més, com que bona part de la medicina de precisió ha començat amb la genòmica, és la genètica la que està ajudant a que totes les especialitats la incorporin el més ràpid possible.
Actualment, tenim una explosió de metodologia i coneixement que ens permet determinar molt més a quin pacient tractem i amb quin tractament, així com no tractar el pacient a qui no cal tractar. Cal destacar l’enorme canvi que s’ha donat en el coneixement biològic i molecular de les malalties, cosa que obre un món de possibilitats.
Prevenció, diagnòstic i tractament
En essència, es tracta de cobrir tres eixos: prevenció, diagnòstic (i aquí entren eines com la seqüenciació massiva, biòpsies líquides, citometries de flux, etc.) i tractament, i en aquest cas no només per a pacients amb càncer, sinó també per a aspectes com la immunoteràpia, els T-CAR, les talassèmies, les hemofílies, etc.
En el cas de la neurologia, la medicina de precisió canviarà molt el paradigma amb el que fins ara abordàvem fins i tot la taxonomia de les nostres malalties, basada en fenotips que ara veiem que es corresponen a diferents genotips, i fins i tot malalties que s’expressen de forma semblant. D’entrada, això invalida molts assajos clínics, ja que les mostres no eren homogènies.
El millor coneixement etiològic que brinda la medicina de precisió ajudarà, és clar, al diagnòstic i al tractament, i la imatge i la genètica permetran a la neurologia fer un salt qualitatiu enorme pel que fa a la faceta anatomoclínica tradicional de l’especialitat. Es tracta, doncs, d’un pas més pel que fa a la medicina basada en l’evidència que permet fer assajos amb pacients diagnosticats amb precisió i sense resistències al fàrmac amb el qual se’ls està tractant.
Ara bé, també cal posar-se en guàrdia contra les possibles complicacions de les teràpies T-CAR, per exemple, o de les teràpies que bloquegen els checkpoint immunològics. Tenim clar que el pacient s’individualitza: mai es tracta a col· lectius, sinó a pacients individuals. La idea, doncs, és que el pacient està en el centre del procés assistencial.
Nous biomarcadors
La identificació de nous biomarcadors en la medicina de precisió adquireix cada dia més importància per trobar dianes terapèutiques sobre les quals dirigir l’acció dels fàrmacs. Si això ja és important actualment, ho serà molt més en els pròxims anys. En l’última dècada el nombre de biomarcadors en diverses especialitats s’ha incrementat significativament, el que permet tractar-los amb més precisió. Aquests biomarcadors presenten diferents funcions, com la d’analitzar els tumors d’una manera més precisa i veure quina opció terapèutica pot ser més adequada. També, observar de quina manera funciona el tractament seleccionat.
Un dels màxims exponents d’aquest avenç és en el càncer, i específicament en el de pulmó de cèl· lules no petites, com a conseqüència dels avenços que s’han realitzat en termes de biologia molecular. Per això, existeixen actualment diversos tractaments basats en les teràpies dirigides, que s’orienten principalment cap a les proteïnes PD-1 i PD-L1.
Actualment, hi ha un nou marcador en investigació, el TMB, tot i que encara cal constatar la seva total fiabilitat. A l’hora d’introduir aquests tractaments, la part econòmica té gran transcendència, ja que queden reptes per solucionar en aquesta matèria, com el d’aconseguir l’equitat en l’accés a diferents territoris. Cada vegada més governs de diferents països aposten per la medicina de precisió com una clara millora de la sanitat que s’ofereix als ciutadans.
L’aplicació de la informació genètica en la pràctica mèdica s’ha convertit en una obligació per a molts països. Cal no oblidar que el potencial de la medicina de precisió per a la presa de decisions clíniques es basa en la qualitat de les dades obtingudes de pacients i voluntaris. És evident que la innovació farmacèutica, també en aquest camp, contribueix a fer que la societat sigui més saludable, en l’ampli sentit de la paraula, i més productiva.
(Dr. Aleix Prat, cap d’Oncologia Mèdica de l’Hospital Clínic de Barcelona. Dr. Álvaro Urbano, cap de l’Institut Clínic de Malalties Hematològiques i Oncològiques de l’Hospital Clínic de Barcelona. Dr. Manel Juan, cap de la Secció d’Immunoteràpia de l’Hospital Clínic de Barcelona).
